湖北省罕见病诊疗协作网为“罕见”患者搭建就近诊疗桥梁

湖北日报讯（记者龙华、罕见通讯员邓国欢）2月29日是湖北患第17个国际罕见病日。当天，省罕患有法布雷病的见病近诊王先生，在家乡仙桃市第一人民医院完成了相关评估后，诊疗接受了治疗该病的协作特效药阿加糖酶α注射治疗。今年春节前，搭建王先生在武汉同济医院就诊，疗桥梁进行了多学科诊疗评估后，罕见被纳入该院罕见病患者管理库。湖北患通过由同济医院牵头建立的省罕湖北省罕见病诊疗协作网，王先生的见病近诊日常治疗被安排在仙桃进行。

“同济专家会定期指导仙桃医生，诊疗对我进行病情评估和治疗调整。协作这样治疗更方便，搭建也减轻了经济负担，安心多了！”王先生说。

据了解，我国将罕见病定义为新生儿发病率小于万分之一，患病率小于万分之一，患者数少于14万的疾病。80%的罕见病与遗传相关，导致一个家族有多位患者，医生呼吁，罕见病并不“罕见”，同一家族成员出现相同病症需警惕，早发现、早诊断、早干预是预防和治疗罕见病的关键。

王先生一家两代3人先后出现血尿、肾功能异常，经过基因检测，确诊为家族性罕见病——法布雷病。同济医院罕见病诊疗与研究中心、儿科主任医师仇丽茹介绍，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，由于酶的缺乏，不能进行正常代谢，导致代谢废物在各个器官堆积而出现临床症状，男性患者的症状通常更严重。法布雷病会影响多个器官，其中肾脏和心脏是最重要的受害器官，可能导致肾衰竭、心肌肥厚、心功能衰竭甚至猝死。我国于2018年将法布雷病列入首批罕见病目录。

法布雷病的主要治疗手段是酶替代疗法，需要每两周注射一次药物。2021年5月，治疗法布雷病的特效药阿加糖酶α批准进入我国临床使用。经过医保谈判，其价格由每支9080元降为3100元，还可通过医保支付大部分药费。

目前，同济医院依托湖北省罕见病诊疗协作网已建立起成员单位超过200家医院的专病联盟。同济医院与专病联盟内的各医疗机构实施双向转诊和专家会诊等措施，为罕见病患者提供全方位的医疗服务，确保患者得到及时、准确的诊断和治疗，以及长期精准管理。